像天气预报一样预告“身体健康”情况，正逐渐成为现实。
9月17日，学术顶刊《Nature》杂志上发表了名为“Learning the natural history of human disease with generative transformers”的论文。
来自德国癌症研究中心（DKFZ）、欧洲分子生物学实验室（EMBL）、哥本哈根大学等机构的研究团队开发了一款名为Delphi-2M的AI医疗大模型。
该模型能通过分析用户的医疗记录和生活方式，并提供长达了20年，覆盖癌症、皮肤病和免疫疾病等1258种疾病的风险估计。
该模型使用40万来自英国生物库的健康档案数据训练，通过丹麦国家患者登记系统的190万例外部数据进行了验证，预测准确性（AUC）达到0.76，为行业领先水平。
超190万数据论证 死亡AUC高达0.97
疾病预测大模型不是什么新鲜事物，例如心脏病发作或中风的QRISK3、
过去的疾病预测大模型大多数只能估计某种特定疾病的风险，医疗专业人员必须运行数十个才能提供全面的答案。
Delphi-2M突破在于不仅不再寻找某指定的一两个警示信号，而是将人一生的健康历程视为一系列事件，从中发现隐藏的规律。
这些规律涉及方方面面，从过去的诊断结果到生活方式因素，如吸烟、饮酒以及身体质量指数（BMI）。
研究团队对生成式预训练变换器（GPT）这种大型语言模型（LLM）进行了修改，让AI从大量健康记录语料库中学习疾病进展模式来完成预测。
值得注意的是，该公司在预测死亡率方面尤为出色，预测准确性（AUC）达到了几乎令人难以置信的0.97。
目前，该模型仍需进一步验证，尚未准备应用于临床。研发人员提醒，所使用的数据集并不具有完全的代表性，存在与年龄、种族和医疗保健获取相关的偏差。
但他们对 Delphi-2M 的长期潜力持乐观态度，期待该工具能指导更加个性化的监测和早期干预，有效地推动人类走向预防医学。
AI预测疾病 还有哪些进展？
除了该模型外，还有不少研究机构与企业在尝试用AI预测疾病。
跨国药企阿斯利康去年在Nature子刊上发布了疾病预测AI开源模型MILTON，该模型分析了以67种数量性状（包括血液化学、尿液分析等），针对3000多种疾病建立预测模型。
结果显示，AI-MILTON系统在预测121种疾病方面表现卓越，对其他1091种疾病的预测能力也非常强，甚至超过一般的初级保健医生水平。
复旦大学团队在年初也研发了一套“人类健康与疾病蛋白质组图谱”，通过AI算法的辅助，医生只需通过简单的血浆蛋白组检测，就能提前诊断和预测包含心脏病、糖尿病、阿尔茨海默病等上百种疾病的患病风险。
在专病领域，美国约翰·霍普金斯大学有多模态 AI 模型MAARS，可以通过分析多模态医疗数据来预测肥厚型心肌病（HCM）患者的室性心律失常死亡，准确率高达89%。
中国团队开发了多模态集成 AI 模型LUCID，通过多模态临床信息整合，实现了肺癌分子表型分析及预后预测。
文章来自微信公众号 “ 智药局 ”，作者 “ 向然 ”
